O cantor Zé Vaqueiro, (24 anos), e a esposa, Ingra Soares (32 anos), postaram nesta segunda-feira (6), em suas redes sociais, uma foto mostrando o rostinho do filho caçula, Arthur. O bebê de 3 meses nasceu com uma malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13, também chamada de síndrome de Patau, a doença genética é caracterizada pela ocorrência de um conjunto característico de más-formações congênitas.

Na foto, os papais aparecem dentro da UTI neonatal do hospital onde o menino está internado desde o nascimento. "Seguimos confiando em Deus e na sua força meu filho", escreveram.

Zé Vaqueiro e Ingra já são pais de Daniel Martim e Nicolly, de 13, de um relacionamento anterior da influencer.

O que é síndrome de Patau?

É uma doença genética caracterizada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas.

Qual a causa da síndrome de Patau?

A causa da síndrome de Patau é a presença de um cromossomo 13 adicional. Em vez de o paciente apresentar 46 cromossomos (22 pares de autossomos, mais os 2 cromossomos sexuais), ele usualmente apresenta 47 cromossomos, tendo um trio (e não um par) do cromossomo 13. Esses casos são chamados de trissomia livre.

Algumas vezes esse cromossomo 13 adicional pode não estar livre na célula e sim ligado a algum outro cromossomo, sendo chamado de trissomia por translocação. Nesses casos, embora exista um cromossomo 13 a mais, a contagem total de cromossomos vai ser 46. Em alguns pacientes, a trissomia está presente em apenas parte das células, casos que são chamados de "mosaico". Em situações raras, a trissomia é de apenas parte do cromossomo 13, chamada de trissomia parcial.

Sintomas e características

Os bebês com Síndrome de Patau, em geral, têm problemas de crescimento no útero e nascem com baixo peso. A maioria apresenta defeitos cardíacos congênitos, e pode ocorrer microcefalia. Pode haver problemas na divisão do cérebro em dois hemisférios, o que usualmente resulta em microftalmia (olhos pequenos) ou até anoftalmia (ausência do globo ocular). Pode haver distância reduzida entre as órbitas (hipotelorismo), malformações de orelhas e surdez, falta de pele em partes do couro cabeludo (aplasia cútis).

Defeitos da parede abdominal com exposição das vísceras (onfalocele) podem ocorrer, assim como cistos nos rins e anomalias na genitália. Polidactilia não é rara e a planta do pé pode ter um aspecto arredondado (tipo "mata-borrão") bastante típico. Nos casos em que há "mosaico" ou "trissomia parcial" o quadro clínico tende a ser menos grave do que na trissomia total (seja livre ou por translocação).